Ученые отсеивают все больше генов, отвечающих за воспалительные заболевания кишечника (ВЗК). Исследователи приблизились к открытию, которое может лечь в основу новых стратегий лечения язвенного колита (НЯК) и болезни Крона (БК).
Согласно данным, опубликованным в журнале Nature, ученые провели подробный генетический и статистический анализ более 600 генов, ранее ассоциированных с ВЗК, что позволило им идентифицировать 18 генетических вариантов, активно участвующих в развитии кишечного воспаления.
Выводы представлены в исследовании под названием «Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution».
Основная причина ВЗК остается неизвестной, и в течение многих лет исследователи искали генетические аномалии, которые могли бы объяснить развитие болезни. Сообщалось о сотнях связей между этой патологией и различными генами, но их клиническая значимость до сих пор раскрыта не полностью. Новое исследование позволило команде подготовить алгоритм для изучения того, какие генетические варианты способствуют возникновению язвенного колита и болезни Крона.
Проблема с изучением сложных заболеваний заключается в том, что из генетических ассоциаций, как правило, включая многие генетические варианты подобных доказательств, трудно переходить к анализу определенного «подозревоемого».
Hailiang Huang, доктор философии, соавтор исследования
Исследовательская группа из Института Сенгера, Кембриджского института и Льежского университета провели крупномасштабный генетический анализ пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника для определения генетических вариантов, ответственных за развитие патологии.
Они исследовали 94 генетические области, ранее ассоциированных с ВЗК, среди 67852 пациентов. Используя три статистических метода, ученые смогли определить 18 областей, которые наиболее активно участвовали в становлении НЯК и БК.
Мы взяли самый большой набор генов, в то или иное время связанных с ВЗК, и с помощью тщательного отбора сузили этот массив данных до конкретных значимых генетических вариантов. Теперь у нас есть более ясная картина того, какие гены влияют на развитие у человека воспалительного заболевания кишечника, а какие в итоге оказались абсолютно нейтральными. Мы вплотную приблизились к раскрытию наших «генетических преступников».
Jeffrey Barrett, соавтор исследования
В дополнение к потенциальной разработке новых целевых методов лечения, результаты этого исследования могут повысить эффективность существующих способов терапии НЯК и БК.
Результаты нашей работы помогут в изобретении новых лекарств, которые позволят более успешно лечить такие сложные патологии, как ВЗК. В будущем возможны разработки в сфере персонализированной медицины путем поиска биомаркеров для более эффективного использования ныне существующих препаратов.
Michel Georges, соавтор исследования
